Μεσογειακή αναιμία, το πρώτο φάρμακο που θεραπεύει τους ασθενείς εγκρίθηκε και κυκλοφορεί. Ο Πρύτανης του ΕΚΠΑ και Πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας Θάνος Δημόπουλος, ενημερώνει ότι ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ενέκρινε τη γονιδιακή θεραπεία με το προϊόν Zynteglo. Ως μέθοδο θεραπείας για τη μείζονα β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) σε ασθενείς άνω των 12 ετών, με γονότυπο β+ (δηλ. με ελάχιστη παραγωγή β-αλυσίδων σφαιρίνης), οι οποίοι είναι επιλέξιμοι για αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων αλλά δεν διαθέτουν συμβατό συγγενή δότη.
Το Zynteglo είναι κυτταρικό προϊόν που παράγεται από τα ίδια τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς με θαλασσαιμία. Στα κύτταρα γίνεται εισαγωγή ενός φυσιολογικού αντιγράφου του γονιδίου της β-σφαιρίνης. Αυτά επιστρέφονται με ενδοφλέβια χορήγηση, ως γενετικά διορθωμένα πλέον, πίσω στον ασθενή, μετά από ένα μυελοκατασταλτικό σχήμα προετοιμασίας.
Όπως ανακοινώθηκε στο πρόσφατο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Αιματολογίας (Αμστερνταμ 13-16/06/2019), οι 31 ασθενείς που υποβλήθηκαν σε γονιδιακή θεραπεία με το προϊόν Zynteglo στις τρέχουσες διεθνείς κλινικές μελέτες φάσης 3, HGB 207 και HGB 212, που συμπεριλαμβάνουν ασθενείς με β+ γονοτύπους (εκτός της IVS-I-110 μετάλλαξης) και ασθενείς με β0 γονοτύπους ή την IVS-I-110 μετάλλαξη, αντίστοιχα, παραμένουν στην πλειονότητά τους ανεξάρτητοι μεταγγίσεων, σε διάστημα παρακολούθησης 3-22 μήνες, διατηρώντας αιμοσφαιρίνη 8.8-13.6 gr/dl.
Στην κλινική μελέτη HGB 212 συμμετέχει και η Ελλάδα. Στο Νοσοκομείο Γ.Παπανικολάου, Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων -Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας. Κύρια Ερευνήτρια: Ευαγγελία Γιαννάκη. Δύο Έλληνες ασθενείς έχουν υποβληθεί στη διαδικασία.
Αυτή η θεραπευτική προσέγγιση ανοίγει νέους δρόμους για τη ριζική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας.