Σύνδρομο Γουίλιαμς: Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή. Η αρχική ανακάλυψη έγινε το 1961. Ο Νεοζηλανδός καρδιολόγο John Cyprian Phipps Williams ήταν ο άνθρωπος που ανακάλυψε τη διαταραχή. Στις περισσότερες των περιπτώσεων, η προαναφερθείσα διαταραχή προκαλείται από τη διαγραφή ενός μέρους το χρωμοσώματος 7.
Αυτή η διαγραφή συμβαίνει τυχαία και επηρεάζει 1 στις 7.500-20.000 γεννήσεις. Επηρεάζει το ίδιο θηλυκά και αρσενικά και η διαταραχή συναντάται παντού στον κόσμο, ανεξαρτήτως φυλής και χώρας.
Προκαλείται τυχαία κατά τη διαδικασία δημιουργίας του ωαρίου και του σπέρματος, πριν τη σύλληψη. Δεν είναι κληρονομική διαταραχή αλλά άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Γουίλιαμς έχουν 50% πιθανότητες να το περάσουν στα παιδιά τους. Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία. Η προσέγγιση που γίνεται μετά τη γέννηση είναι για να υποστηρίξει το άτομο να διαχειριστεί τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο.
Σύνδρομο Γουίλιαμς: Συμπτώματα
Οι περισσότεροι άνθρωποι με το σύνδρομο Γουίλιαμς μπορεί να επηρεάζονται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Φυσικά, κοινωνικά και γνωστικά χαρακτηριστικά. Τα φυσικά/εμφανισιακά χαρακτηριστικά του προσώπου τους, ενίοτε θυμίζουν αυτά των ξωτικών. Απο εκεί πηγάζει και η δεύτερη ονομασία του ως Elfin facies syndrome. Δηλαδή το συνδρομο με την οψη Ξωτικού.
Μερικά από τα πιο συνηθισμένα φυσικά χαρακτηριστικά είναι τα εξής:
– Πλατύ μέτωπο
– Μικρή μύτη με κλίση προς τα επάνω
– Μεγάλο στόμα με μεγάλα γεμάτα χείλη
– Μικρό πηγούνι
– Πρήξιμο γύρω από τα μάτια
– Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά είναι
Χαμηλή μυϊκή τονικότητα και χαλαρές αρθρώσεις. Δυσκαμψία των αρθρώσεων παρατηρείται όσο το παιδί μεγαλώνει.
– Κοντό ανάστημα συγκριτικά με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας τους. Μερικές φορές όμως κάποια παιδιά αναπτύσσονται αργότερα, κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
– Οδοντιατρικά προβλήματα όπως μικρά δόντια με μεγάλα κενά ανάμεσα τους. Ή στραβά δόντια και δόντια που λείπουν.
Γνωστικά χαρακτηριστικά
Περίπου τα ¾ των ανθρώπων με το σύνδρομο Γουίλιαμς έχουν γνωστική αναπηρία. Πολλά παιδιά έχουν επίσης:
– Χρονική καθυστέρηση στην ομιλία. Μπορεί η πρώτη του λέξη να ειπωθεί στην ηλικία των 3 ετών. Μετά όμως το παιδί, συγκριτικά, αναπτύσσει πολύ καλές λεκτικές ικανότητες που μπορούν να το βοηθήσουν στην γενική εκμάθηση και εκπαίδευση.
– Αναπτυξιακή καθυστέρηση. Για παράδειγμα στο περπάτημα ή στη χρήση της τουαλέτας.
– Δυσκολίες στις λεπτού χειρισμού δεξιότητες
– Δυσκολία σε απλές λειτουργίες όπως τη ζωγραφική ή το να φτιάξει ένα παζλ.
Σύνδρομο Γουίλιαμς: Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς
Πολύ φιλική διάθεση προς όλους και ειδικά προς τους μεγαλύτερους. Μάλιστα έχει παρατηρηθεί ότι επικοινωνούν και εμπιστεύονται περισσότερο τους ενήλικες από τα παιδιά της ηλικίας τους.
Λιγότερες αναστολές σε κοινωνικές εκδηλώσεις και συναναστροφές
Άγχος και φοβίες
Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας
Δυσκολία στο να αναγνωρίσουν τις κοινωνικές ενδείξεις όπως για παράδειγμα το πότε κάποιοι άνθρωποι νιώθουν ενοχλημένοι.
Εύκολος εκνευρισμός και συχνά αδικαιολόγητος.
Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Γουίλιαμς συχνά αντιμετωπίζουν αρκετά και σημαντικά προβλήματα υγείας
– Προβλήματα με την καρδία τους ή τα αιμοφόρα αγγεία. Τα οποία κατατάσσονται από ασήμαντα έως πολύ σημαντικά που χρίζουν χειρουργικής επέμβασης.
– Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση και αποτυχημένη ανάπτυξη
– Προβλήματα στη σίτιση που μπορεί να περιλαμβάνουν κολικό και παλινδρόμηση.
– Αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν Διαβήτη.
– Υποθυρεοειδισμό
– Προβλήματα στην όραση
– Ανεβασμένα επίπεδα ασβεστίου στην παιδική ηλικία
– Υπερευαισθησία στην ακοή
Σύνδρομο Γουίλιαμς: Διάγνωση
Η διάγνωσή μπορεί να γίνει μόνο από ειδικούς υγείας και γιατρό με ειδικότητα στο σύνδρομο Γουίλιαμς και άλλες γενετικές ασθένειες. Ο γιατρός θα εξετάσει για να βρει τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, προβλήματα στην καρδιά, δυσκολίες στη σίτιση και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Μπορούν να το επιβεβαιώσουν επίσης με ένα γενετικό τεστ.
Θεραπεία
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Γουίλιαμς η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να κάνει τη διαφορά. Μέσα από θεραπείες πρώιμης παρέμβασης με τον ειδικό επαγγελματία γιατρό μπορείτε να θεραπεύσετε τα συμπτώματα του παιδιού σας. Να το υποστηρίξετε, να βελτιώσετε την κατάσταση της υγείας του και εντέλει να το βοηθήσετε να φτάσει στο καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα.
Οι κατάλληλοι ειδικοί υγείας θα μπορούσαν να είναι: παιδίατρος, ψυχολόγος, φυσιοθεραπευτής, λογοθεραπευτής, εργοθεραπευτής και δάσκαλοι της ειδικής εκπαίδευσης. Οι ειδικοί προτείνουν για ένα παιδί με το σύνδρομο να γίνεται αξιολόγηση μια φορά το χρόνο. Κυρίως για προβλήματα της καρδιάς, της ακοής και των δοντιών. Φυσικά ο γιατρός με τον οποίον θα έχετε στενή συνεργασία θα σας βοηθήσει να βρείτε τις καλύτερες θεραπευτικές επιλογές.
Το σύνδρομο Γουίλιαμς στην ενήλική ζωή
Όσοι το έχουν μπορούν να ζήσουν μια γεμάτη και ενεργή ζωή. Κάποιοι μπορούν να βρουν κανονική εργασία και κάποιοι άλλοι είναι ικανοί να ζήσουν μια ημι-ανεξάρτητη ζωή. Αν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια καλό θα ήταν να επισκεφθείτε τον γενετικό σας σύμβουλο. Να μάθετε για το ρίσκο του να περάσετε την κατάσταση σας στο παιδί σας ή να οργανώσετε προγεννητικές εξετάσεις.
Επίσης για το δικό σας καλό, αναζητήστε και βρείτε μια ομάδα με άλλα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο. Αν δεν υπάρχει, τότε ίσως θα μπορούσε να είναι ένα δικό σας εγχείρημα, να δημιουργήσετε μια. Θα σας βοηθήσει να μπορείτε να μοιραστείτε τις εμπειρίες σας, με άλλους που θα σας καταλάβουν καλύτερα. Ακόμα και με φίλους ή συγγενείς που δεν έχουν το σύνδρομο. Μην κλείνεστε στον εαυτό σας, κοινωνικοποιηθείτε, μιλήστε ανοιχτά. Ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι πως σας δίνει μεγάλες δυνατότητες σε τομείς όπως η μουσική ή ο λόγος. Ως προσωπικότητες είστε άνθρωποι ανοιχτοί και με μεγάλες κοινωνικές δεξιότητες.
