Σύνδρομο Cushing: Νιώθετε διαρκώς κουρασμένοι και παίρνετε βάρος, χωρίς κάποια εξήγηση. Υπάρχει ένα σύνδρομο το οποίο σχετίζεται με την αύξηση του βάρους και την κόπωση. Το σύνδρομο Cushing, είναι μια μορφή ενδοκρινοπάθειας, που οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή γλυκοκορτικοειδών (κορτιζολη) από το φλοιό των επινεφριδίων (φυσική μορφή) ή στη μακροχρόνια χορήγηση συνθετικών γλυκοκορτικοειδων (σκευασμάτων – ιατρογενής μορφή).
Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη που παράγεται στα επινεφρίδια. Αποτελεί ζωτικής σημασίας για τον οργανισμό, αφού ρυθμίζει τον μεταβολισμό, την καρδιαγγειακή λειτουργία, το ανοσολογικό σύστημα και βοηθά τον οργανισμό να αντιμετωπίζει το στρες. Αν τα επίπεδα της ορμόνης αυτής, βρίσκονται υπερβολικά υψηλά, δημιουργούν κατά κύριο λόγο αρνητικά αποτελέσματα για τον οργανισμό.
Η ορμόνη της υποφύσεως (ACTH) ρυθμίζει την παραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Η κορτικοτροπίνη (ΑCTH ) διεγείρει την παραγωγή κορτικοστεροειδών από τα επινεφρίδια και η υπερπαραγωγή αυτής της ορμόνης (π.χ από ένα αδένωμα της υπόφυσης ) αποτελεί μια από τις αιτίες του συνδρόμου.
H νόσος Cushing αποτελεί την πιο συχνή μορφή του συνδρόμου Cushing, που προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό.
Τα αίτια του συνδρόμου είναι πολλά και διακρίνονται σε δύο κατηγορίες, ανάλογα με το αν η υπερκορτιζολαιμία προκαλείται ή όχι από την ΑCTH.
Όταν η αρχική αιτία εντοπίζεται στα επινεφρίδια, μπορεί να αφορά καλοήθεις ή σπάνια κακοήθεις όγκους των επινεφριδίων και ακόμα σπανιότερα αμφοτερόπλευρη οζώδη υπερπλασία των επινεφριδίων. Η μορφή αυτή καλείται επινεφριδικό σύνδρομο Cushing. Παρατηρείται περίπου σε ποσοστό 15-20% των ασθενών.
Όταν η ACTH παράγεται από όγκο που εντοπίζεται εκτός υπόφυσης ή επινεφριδίων (πχ καρκίνο πνεύμονα), η μορφή αυτή καλείται σύνδρομο Cushing λόγω έκτοπης υπερέκκρισης ACTH και αποτελεί την πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου.
Τη νόσο Cushing μπορεί να «κρύβουν» συμπτώματα που συνήθως αποδίδονται σε κοινές παθήσεις. Αύξηση βάρους, διαβήτης, υπέρταση και εύκολη κόπωση ενδέχεται να συνδέονται με τη νόσο. Το γεγονός ότι μοιάζουν με άλλες παθήσεις δυσκολεύει τη διάγνωσή της. Σε ορισμένους ασθενείς, η διάγνωση γίνεται μετά από πολλά χρόνια!
Η συχνότερη αιτία του ενδογενούς συνδρόμου Cushing είναι το αδένωμα της υπόφυσης που εμφανίζεται στο 80% των ασθενών. Είναι 4 φορές πιο συχνό στις γυναίκες. Η νόσος Cushing προσβάλλει έναν έως δύο ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο, ενώ το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως.
Εμφανίζεται, συνήθως, με μεγαλύτερη συχνότητα σε γυναίκες ηλικίας από 20 έως 50 χρονών. Μέχρι σήμερα, δεν έχουν εντοπιστεί αίτια ή παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη των αδενωμάτων της υπόφυσης που προκαλούν τη νόσο Cushing.
H ομοιότητα των συμπτωμάτων της με κοινές παθήσεις καθιστά επιτακτική την ανάγκη ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας και του κοινού.
Στο 70% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζεται αμφοτερόπλευρη υπερπλασία των επινεφριδίων.
Η παχυσαρκία είναι το πρωιμότερο και κυριότερο σημείο της νόσου. Η εικόνα είναι χαρακτηριστική, με κεντρική συσσώρευση λίπους στην κοιλιά και στον κορμό, ενώ τα άκρα παραμένουν λεπτά (σαν λεμόνι πάνω σε οδοντογλυφίδες). Υπάρχει χαρακτηριστική εναπόθεση του λίπους στον αυχένα («τράχηλος βούβαλου»). Το δέρμα γίνεται εύθρυπτο λόγω της διάσπασης του κολλαγόνου. Οι μώλωπες διατηρούνται για πολύ χρόνο, Οι μικροί τραυματισμοί δεν επουλώνονται εύκολα. Εμφανίζονται κυανέρυθρες ραβδώσεις (ραγάδες) στην κοιλιά, στους μαστούς, τις μασχάλες, και τους γλουτούς.
Η υπερτρίχωση, η ακμή και η λιπαρότητα του δέρματος είναι σημεία ενδεικτικά της υπερπαραγωγής ανδρογόνων. Όταν το σύνδρομο οφείλεται σε καρκινώματα που παράγουν μεγάλες ποσότητες ανδρογόνων τότε εμφανίζεται η ανδρογενής αλωπεκία (φαλάκρα) και η μεγάλη κλειτορίδα. Η υπέρταση είναι συχνή. Στα 2/3 των περιπτώσεων παρατηρούνται ψυχικές διαταραχές. Αυτές εκδηλώνονται ως συγκινησιακή ευερεθιστότητα, αδυναμία συγκέντρωσης, ελάττωση της μνήμης και διαταραχές του ύπνου. Οι διαταραχές των γονάδων είναι συχνές και εκδηλώνονται στις γυναίκες.
Αν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα και αποτελεσματικά, η νόσος μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία των ασθενών, όπως διαβήτη, υπέρταση, λοιμώξεις, θρομβώσεις και υψηλή χοληστερίνη και τριγλυκερίδια (υπερλιπιδαιμία), μειώνοντας κατά πολύ το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών.
Η διάγνωση βασίζεται σε απεικονιστικό έλεγχο με αξονική και μαγνητική τομογραφία για να ελεγχθεί το ανατομικό υπόστρωμα του συνδρόμου ενώ η διάγνωση του συνδρόμου βασίζεται σε ειδικές ενδοκρινολογικές εξετάσεις για μέτρηση των επιπέδων των κορτικοστεροειδών και της ACTH στο αίμα και τα ούρα που ενίοτε συμπληρώνονται με ειδικές δοκιμασίες διέγερσης των αδένων της υπόφυσης και των επινεφριδίων.
Αυτό το τεστ συνίσταται στην πρόσληψη 1mg δεξαμεθαζόνης στις 11μμ και μετά τον έλεγχο των επιπέδων κορτιζόλης στις 8πμ το επόμενο πρωί. Aν τα επίπεδα κορτιζόλης δεν πέφτουν, τότε η διάγνωση του συνδρόμου επιβεβαιώνεται.
Αν η ACTH του πλάσματος παραμένει συνεχώς μη ανιχνεύσιμη, η κατάσταση τότε συνήθως οφείλεται σε όγκο των επινεφριδίου. Η διάγνωση γίνεται με υπερήχους ή CT των επινεφριδίων ενώ τα καρκινώματα συνήθως εμφανίζουν τοπική διείσδυση. Οι ασθενείς με επινεφριδικούς όγκους δεν εμφανίζουν καταστολή της κορτιζόλης του ορού με υψηλή δόση δεξαμεθαζόνης, καθώς και καμία απάντηση στη δοκιμασία του παράγοντα έκλυσης κορτικοτροπίνης (CRF).
Συχνά στους κακοήθεις όγκους η κορτιζόλη και η ACTH του πλάσματος είναι πολύ αυξημένες. Το κάλιο του πλάσματος σχεδόν πάντα είναι κάτω του φυσιολογικού σε ασθενείς με έκτοπη παραγωγή ACTH, γι’ αυτό η υποκαλιαιμική αλκάλωση αποτελεί ένδειξη της διάγνωσης αυτής.
Οι ασθενείς με υποφυσιακή νόσο Cushing εμφανίζουν σημαντική καταστολή της κορτιζόλης, σε λιγότερο από 50% της βασικής της τιμής στις 48 ώρες, ενώ οι ασθενείς με επινεφριδικούς όγκους καθώς και αυτοί με έκτοπη παραγωγή ACTH δεν εμφανίζουν καταστολή.
Η θεραπεία εξαρτάται από το υποκείμενο αίτιο του συνδρόμου και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση όγκου της υπόφυσης, ακτινοθεραπεία ή χρήση ουσιών που αναστέλλουν την δράση συγκεκριμένων ορμονών.
Ασθενείς στους οποίους αφαιρέθηκαν και τα δύο επινεφρίδια επίσης χρειάζονται στεροειδή τα οποία θα παίρνουν όμως δια βίου.