Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Χρήσιμες πληροφορίες: Ο Αργύρης Ντινόπουλος μίλησε για τη συγκεκριμένη σπάνια πάθηση του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ. Ο πρόεδρος του διοικητικού συμβουλίου της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας αναφέρθηκε για τη σπάνια πάθηση του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ, με κείμενο που κοινοποίησε.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Χρήσιμες πληροφορίες: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: «Είναι κληρονομικό νευρομυΐκό νόσημα»
«Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με το γνωστό αγγλικό ακρωνύμιο SMA είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα. Προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η SMN πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα. Αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών».
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: «Ταξινομείται σε τρεις τύπους»
«Η SMA ταξινομείται σε τρεις τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων. Το υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται. Στον τύπο 1 τα συμπτώματα εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά».
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: « Τύπος 2 και τύπος 3»
«Στον τύπο 2 τα συμπτώματα εμφανίζονται από 6-18 μηνών. Τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν. Η μέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη. Στον τύπο 3 υπάρχει μεγάλο εύρος στην ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, από 18 μηνών έως και πάνω από 12 ετών. Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν να περπατήσουν. Όμως, μπορεί να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόμενα χρόνια.
Tο προσδόκιμο επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3. Ωστόσο, ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σημαντικός και το προσδόκιμο επιβίωσης μπορεί να μειωθεί. Ιστορικά, η υποστηρικτική φροντίδα ήταν η μόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτομα με SMA. Έχει βοηθήσει σημαντικά, μειώνοντας τη νοσηρότητα.
Σήμερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα παραμένει επιτακτική, το τοπίο θεραπείας για τη SMA αλλάζει ταχύτατα. Αυτό, γίνεται, με την ανάδυση τόσο θεραπειών που στηρίζονται σε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όσο και γονιδιακής θεραπείας».
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: «Η έγκαιρη θεραπεία είναι απαραίτητη για τη μεγιστοποίηση του οφέλους από το φάρμακο»
«Η πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε από τους αρμόδιους φορείς ελέγχου φαρμάκων (FDA για ΗΠΑ και EMA για Ευρώπη) είναι το ολιγονουκλεοτίδιο nusinersen (Spinraza).
Το nusinersen έχει αποδειχθεί ότι είναι ασφαλές. Αυξάνει τα επίπεδα της πρωτεΐνης SMN στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, κατά τρόπο εξαρτώμενο από τη δόση, και βελτιώνει την κινητική λειτουργία σε παιδιά με SMA τύπου 1 ή 2, που έχουν λάβει θεραπεία, ενώ αναμένεται ότι τα άτομα με τύπο 3 θα ωφεληθούν.
Η έγκαιρη θεραπεία είναι απαραίτητη για τη μεγιστοποίηση του οφέλους από το φάρμακο».
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: «Τα βρέφη που έλαβαν τη θεραπεία πολύ νωρίς στην εξέλιξη της νόσου είχαν υψηλότερη πιθανότητα καλύτερων αποτελεσμάτων»
«Η θεραπεία βελτίωσε σημαντικά την επιβίωση, παρ’ όλα ταύτα κανένα από τα παιδιά που έλαβε την αγωγή δεν πέτυχε φυσιολογική κινητική ανάπτυξη και σε μερικά από αυτά παρέμεινε η μηχανική υποστήριξη του αναπνευστικού.
Η γονιδιακή θεραπεία με τη φαρμακευτική ονομασία Onasemnogene (Zolgensma) έλαβε την πρώτη έγκριση για τη θεραπεία παιδιών με SMA ηλικίας κάτω των 2 ετών στις 24 Μαΐου 2019 μόνο από τον αμερικανικό φορέα (FDA).
Στη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο NEJM μια εφάπαξ ενδοφλέβια έγχυση του ιού φορέα είχε ως αποτέλεσμα εκτεταμένη επιβίωση και βελτιωμένη κινητική λειτουργία, ενώ τα βρέφη που έλαβαν τη θεραπεία πολύ νωρίς στην εξέλιξη της νόσου είχαν υψηλότερη πιθανότητα καλύτερων αποτελεσμάτων».
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: «Η θεραπεία δεν έχει εγκριθεί στην Ευρώπη»
«Η θεραπεία δεν έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, αφού η συλλογή στοιχείων της μελέτης που διεξάγεται στην Ευρώπη δεν έχει τελειώσει.
Είναι γεγονός ότι η εμφάνιση αυτών των δύο θεραπειών έχει μειώσει σαφώς τη θνητότητα και βελτιώνει χωρίς να ομαλοποιεί τις κινητικές δεξιότητες, χωρίς όμως να εξαλείφει το νόσημα.
Τα παιδιά με SMA τύπου 1 που υποβάλλονται σε θεραπεία με Spinraza ή Zolgensma μετά την εμφάνιση της μυϊκής αδυναμίας συχνά επιβιώνουν, αλλά η κινητική τους εξέλιξη δεν ακολουθεί τη φυσιολογική αναπτυξιακή διαδρομή.
Τα καλύτερα αποτελέσματα αναμένονται στους ασθενείς που δεν έχουν εμφανίσει συμπτώματα στην έναρξη της θεραπείας.
Δεν υπάρχουν μελέτες σε αυτήν τη φάση που να συγκρίνουν την αποτελεσματικότητα των δύο εγκεκριμένων θεραπειών μεταξύ τους, ούτε έχει μελετηθεί η συγχορήγηση των δύο θεραπειών».
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: «Η ολιγονουκλεοτίδια έχουν διαφορετικό μηχανισμό»
«Επειδή η γονιδιακή θεραπεία (Onasemnogene) και η θεραπεία με ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen) έχουν διαφορετικό μηχανισμό, με τον οποίο αυξάνουν τη λειτουργική SMN πρωτεΐνη, υπάρχει σκέψη για το εάν ο συνδυασμός των θεραπειών αυτών έχει καλύτερα αποτελέσματα. Αυτό θεωρητικά ισχύει, ιδιαίτερα εάν χορηγηθούν πρώιμα στην έναρξη των συμπτωμάτων, πριν από την ατροφία και τον θάνατο των κινητικών νευρώνων».
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Αργύριος Ντινόπουλος: «Έχει γίνει μεγάλο άλμα στη θεραπευτική αντιμετώπιση»
«Από τη βιβλιογραφία δεν προκύπτουν δεδομένα που να υποστηρίζουν επιπρόσθετo κλινικό όφελος από τον συνδυασμό των θεραπειών, γεγονός που προκύπτει και από μη δημοσιευμένες πληροφορίες, όπως αυτές επικοινωνούνται μεταξύ των ερευνητών.
Πράγματι, έχει γίνει μεγάλο άλμα στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, με τις νέες αιτιολογικές θεραπείες να αυξάνουν την επιβίωση και να επιτυγχάνουν κινητική βελτίωση, αλλά απέχουμε ακόμη από το να προσφέρουμε την ίαση».
