Μία 7χρονη στο Τέξας, διαγνώστηκε με άνοια, μετά από μία επίσκεψη ρουτίνας που έκανε με τους γονείς της στον οφθαλμίατρο.
Το πιο τραγικό της ιστορίας είναι ότι για την εν λόγω πάθηση δεν υπάρχει θεραπεία και το μόνο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να προσπαθήσουν να ανακουφίσουν τη μικρή από τα συμπτώματα.
Ειδικότερα, τον Μάρτιο του 2021, η Isla επισκέφτηκε τον οφθαλμίατρο, συνοδευόμενη από τους γονείς της, για έναν τυπικό έλεγχο στα μάτια, καθώς είχε παραπονεθεί ότι έβλεπε θολά σε μακρινές αποστάσεις.
Μετά το τεστ, οι γιατροί συνέστησαν στην Isla, ηλικίας τώρα 10 ετών, να επισκεφτεί αμέσως έναν παιδοφθαλμίατρο, με την μητέρα της Jacquelyn να την πηγαίνει την ίδια μέρα στο Χιούστον.
Η μητέρα υπογράμμισε στο Newsweek «μέχρι τότε δεν υπήρχαν ενδείξεις ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την Isla. Η όρασή της ήταν λίγο θολή σε μεγάλες αποστάσεις, αλλά τίποτα το ασυνήθιστο για ένα παιδί που βρισκόταν στα όρια της ανάγκης να φορέσει γυαλιά».
Μετά το ραντεβού, η μικρή διαγνώστηκε με μια σπάνια και πολύ σοβαρή πάθηση που ονομάζεται νόσος Batten, που προκαλεί παιδική άνοια, καθυστερημένη ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση και πρόωρο θάνατο.
«Μου είπαν ότι η Isla θα έχανε πολύ σύντομα την όρασή της εντελώς, θα αναπτύξει παιδική άνοια και επιληψία, ότι η νοητική της ικανότητα θα άρχιζε να μειώνεται και ότι οι σωματικές της ικανότητες θα άρχιζαν επίσης να χειροτερεύουν. Το προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με CLN3 ήταν μέχρι την εφηβεία της», επεσήμανε η μητέρα της.
Η 7χρονη έχασε το 90% της όρασής της
Ύστερα από τρία χρόνια από τη διάγνωση, η Isla έχει ήδη χάσει περίπου το 90% της όρασής της, με τους γονείς της να σημειώνουν ότι προσαρμόζεται καλά στην απώλεια.
Η μητέρα σημείωσε «είμαστε τόσο περήφανοι για το πού βρίσκεται η Isla σήμερα. Έχει χάσει ένα σημαντικό ποσοστό όρασης από το 2021 και της έχει απομείνει περίπου το 10%. Αλλά εξακολουθεί να απολαμβάνει όλες τις δραστηριότητες όπως το κολύμπι, το χορό, τα βιντεοπαιχνίδια και έχει προσαρμοστεί στο τρέχον επίπεδο όρασής της».
